Abstract des Autors

Different genetic elements have a significant impact on the components of sporting characteristics, such as endurance, strength, flexibility, nerve-muscle coordination, psychological traits, and other traits important to sport. Studies show that proteins in muscle fibers such as myoglobin (encoded by the MB gene) and glypican 5 (encoded by the GPC5 gene) are actively involved in aerobic exercise. Therefore, the aim of this case-control association study was to investigate and evaluate MB (c.174G>A, rs7293) and GPC5 (c.325 + 16047G> T, rs852918) gene variants on the physical performance of Lithuanian elite athletes. This study was performed in a group of 224 Lithuanian elite athletes in various sports (mean age 27.6 ± 7.9 years) and a control group of 255 healthy, unrelated citizens of Lithuania without any competitive sport experience (mean age 32.8 ± 12.0 years). Athletes were grouped into three groups according to the duration, nature and specifics of the sport. Restriction fragment length polymorphism method and real-time polymerase chain reaction using TaqMan technology were selected for genotyping. Genotype and allele frequencies were compared between all athletes and non-athletes, and between non-athletes and athletes segregated according to sporting discipline. All analysis was performed using the R Studio 3.4 and SPSS statistical software package (IBM SPSS v.21). Analysis of MB rs7293 and GPC5 rs852918 markers showed statistically significant differences between genotypes and allele frequencies in the study groups. Analysis of the MB rs7293 polymorphism showed that the G allele (58.8%) is more common among male athletes compared to men in the control group (G allele 49.4%; p < 0.03) and the MB GG genotype is more common in the endurance group (38.3%) compared to the speedstrength group (27%), team game athletes (12.7%) and control group (27.5%) (p < 0.05). According to the GPC5 rs852918 polymorphism study, significant differences in GG genotype frequencies were observed between the group of sprint-power athletes (88.3%) and controls (79.5%, p < 0.05). Additionally, the GPC5 heterozygous GT genotype is more common in the team-playing athletes’ group (26.7%) compared to the sprint-power group (11.7%, p < 0.05). The present case-control association study found that the MB rs7293 and GPC5 rs852918 polymorphisms affect the physical performance of Lithuanian elite athletes. The GPC5 GG genotype is associated with sprintpower performance and determines anaerobic capacity, while the MB GG genotype is associated with endurance traits (especially in the male group) and is important for aerobic performance. It can be argued that the MB rs7293 and GPC5 rs852918 markers can be interpreted as overexposing factors for high scores in elite sports. However, these genetic variants should be studied in a larger group of athletes, and the association needs to be confirmed in other populations around the world.

Abstract des Autors

Sportas yra sudėtinga ir daugialypė veikla, kurią lemia žmogaus organizmo sandara, funkcinio pajėgumo savybių visuma ir adaptacija prie didelių fizinių krūvių. Skirtingi genetiniai elementai ir aplinkos veiksniai daro įtaką sportinės veiklos komponentams, tokiems kaip ištvermė, jėga, lankstumas, nervų ir raumenų koordinacija, psichologiniai bruožai ir kitos sportui svarbios savybės. Tyrimai rodo, kad aerobinio krūvio metu aktyviai dalyvauja raumenų skaidulose esantys baltymai, tokie kaip mioglobinas (koduoja MB genas) ir glipikanas 5 (koduoja GPC5 genas), todėl šio atvejo- kontrolės asociacijos tyrimo tikslas buvo ištirti ir įvertinti MB (c.174G>A, rs7293) ir GPC5 (c.325+16047G>T, rs852918) genų variantų įtaką Lietuvos didelio meistriškumo sportininkų fiziniam pajėgumui. Tiriamųjų imtį sudarė 224 įvairių sporto šakų didelio meistriškumo Lietuvos sportininkai (amžiaus vidurkis 27,6 ± 7,9 metų) bei kontrolinės grupės 255 profesionaliai nesportuojantys negiminingi Lietuvos populiacijos asmenys (amžiaus vidurkis 32,8 ± 12,0 metų). Sportininkai buvo suskirstyti į tris grupes pagal fizinio krūvio trukmę, pobūdį ir sporto šakos specifiką. Tiriamųjų genotipavimas atliktas taikant restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmo metodą ir tikro laiko polimerazės grandininę reakciją (naudojant TaqMan technologiją). Statistinė duomenų analizė buvo atlikta naudojant R Studio 3.4 ir SPSS (IBM SPSS v.21) programas. Tyrimo rezultatai parodė statistiškai reikšmingus skirtumus tarp MB rs7293 ir GPC5 rs852918 genotipų ir alelių dažnių pasiskirstymo tiriamosiose grupėse. MB rs7293 polimorfizmo duomenų analizė parodė, kad G alelį (58,8 %) dažniau turi vyrai sportininkai palyginti su kontrolinės grupės vyrais (G alelis 49,4 %; p < 0,03) bei MB GG genotipas yra labiau paplitęs ištvermės sportininkų grupėje (38,3 %), lyginant su greitumo ir jėgos (27 %), komandinių žaidimų sportininkais (12,7 %) ir kontroline grupe (27,5 %) (p < 0,05). GPC5 rs852918 polimorfizmo tyrimo duomenimis, stebimi reikšmingi GG genotipo dažnių skirtumai tarp greitumo ir jėgos sportininkų (88,3 %) ir kontrolinės grupės (79,5 %) (p <0,05), o GPC5 heterozigotinis GT genotipas yra labiau paplitęs komandinių žaidimų grupėje (26,7 %) lyginant su greitumo ir jėgos sportininkų grupe (11,7 %) (p < 0,05). Taigi atlikus atvejo-kontrolės asociacijos analizę nustatyta, kad MB rs7293 ir GPC5 rs852918 polimorfizmai turi įtakos aukšto meistriškumo sportininkų fiziniam pajėgumui. GPC5 GG genotipas yra susijęs su greitumo ir jėgos savybėmis ir lemia anaerobinį pajėgumą, o MB GG genotipas siejasi su ištvermės savybėmis (ypač vyrų grupėje) ir yra svarbus aerobiniam pajėgumui. Galima teigti, kad MB rs7293 ir GPC5 rs852918 žymenys gali būti interpretuojami kaip aukštų rezultatų predisponuojantys veiksniai sporte. Tačiau šie genetiniai variantai turėtų būti detaliau ištirti didesnėje sportininkų grupėje, o asociacija turi būti patvirtinta kitose pasaulio populiacijose.