Abstract

Unter metabolischen Myopathien werden Störungen des Kohlenhydrat-, Fett- oder Purinstoffwechsels sowie mitochondriale Defekte zusammengefasst. Zur Diagnostik hat sich neben der Erhebung einer detaillierten Anamnese die Kombination dreier Funktionstests mit unterschiedlichen metabolischen Anforderungen bewährt: eine lokal anaerobe Belastung, eine rein aerobe Belastung und ein Ergometerstufentest bis zur Ausbelastung. In diesen Tests werden die Stoffwechselprodukte Laktat, Ammoniak und gegebenenfalls Pyruvat bestimmt. Charakteristischerweise bleibt bei Glykogenosen ein Laktatanstieg trotz hochintensiver Belastung aus. Beim Myoadenylatdeaminase-Mangel ist der Ammoniakanstieg bei intensiven Belastungen vermindert. Mitochondriopathien sind durch übermäßigen Laktatanstieg und erhöhte Laktat-Pyruvat-Quotienten bei leichter Belastung gekennzeichnet. Dadurch
kann zwischen diesen Erkrankungsgruppen unterschieden werden. Zur zuverlässigen Identifizierung des zugrunde liegenden Enzymdefekts ist jedoch meist eine Muskelbiopsie erforderlich, in der gezielt nach den in Frage kommenden Enzymdefekten gesucht werden kann. Bei unauffälligem Untersuchungsergebnis kann eine relevante metabolische Myopathie ausgeschlossen werden. Verf.-Referat