Abstract des Autors

We describe the case of a 20-year-old man suffering from tuberous sclerosis and an autistic disorder, already practicing swimming and athletics (running) at noncompetitive level. In the past, he was denied competitive sports due to multiple cardiac rhabdomyomas, the greatest of them slightly protruding from the septum into the left ventricle. He came to our Center for a new evaluation for competitive sport. An accurate echocardiographic and Doppler examination was substantially normal, a part of the presence of one rhabdomyoma, not causing left ventricular outflow obstruction. Furthermore, no significant arrhythmias and ECG abnormalities were observed at rest and during exercise stress test. For this reason, we decided to allow the young man to participate in competitive sports activity (Paralympic), with a close follow-up. After six years, there were no cardiovascular events and no changes in the clinical and instrumental cardiac findings.

Abstract des Autors

L’articolo descrive il caso clinico di un giovane di 20 anni, affetto da sclerosi tuberosa associata a disturbo autistico. Il ragazzo, già praticante nuoto e atletica leggera (corsa) a livello ludico, giungeva al nostro Centro per ottenere l’idoneità agonistica, in precedenza negato presso altro Centro per la documentata presenza di rabdomiomi multipli nel ventricolo sinistro. Un accurato esame ecocardiografico documentava la normalità della funzione sistolica e diastolica del ventricolo ed escludeva un’ostruzione all’efflusso sinistro da parte della neoformazione più evidente, localizzata nel setto interventricolare. L’ECG a riposo e da sforzo massimale erano negativi per aritmie e anomalie elettrocardiografiche. Esclusa una compromissione significativa degli altri organi, abbiamo deciso di consentire l’attività agonistica paralimpica, che si è svolta finora (sei anni di follow-up) senza alcuna complicazione e/o significative modificazioni del quadro clinico-strumentale cardiovascolare.