Abstract des Autors

BACKGROUND: The ACTN3 gene polymorphism (rs1815739) has been identified as one of the most important genetic variations in physical performance, especially in power performance. The main aim of the present study was to investigate the genotype distribution and the allele frequencies of the ACTN3 R577X polymorphism in Chinese elite athletes and to study the influence of ACTN3 R577X variation on the same subjects. METHODS: Our study involved 102 elite athletes, and 150 healthy controls of Chinese Han nationality. Genomic DNA was extracted from the mouth mucosa of participants and genotyping was conducted by multiplex SNaPshot technology. RESULTS: The genotype distribution and the allele frequencies of elite athletes were found to be significantly different from the group of controls. Furthermore, the elite athletes were divided into power and endurance athletes according to the characteristic of the sport. The genotype distribution of power athletes was significantly different from endurance athletes and controls. The allele frequencies of power athletes were significantly different from that of endurance athletes and controls. CONCLUSIONS: The present study shows that the XX genotype is disadvantageous for power performance and the ACTN3 R577X polymorphism is associated with the elite athletic status, especially with power performance in Chinese athletes.

Abstract des Autors

OBIETTIVO: Il polimorfismo del gene ACTN3 (rs1815739) è stato identificato come una delle variazioni genetiche più importanti per la prestazione fisica, e in particolare per la performance di potenza. L’obiettivo principale del presente studio consisteva nell’analisi della distribuzione del genotipo e delle frequenze alleliche del polimorfismo R577X del gene ACTN3 negli atleti di élite cinesi e nello studio dell’influenza della variazione R577X del gene ACTN3 negli stessi soggetti. METODI: Il nostro studio ha coinvolto 102 atleti d’élite e 150 controlli sani di nazionalità cinese ed etnia han. Il DNA genomico è stato estratto dalla mucosa orale dei partecipanti; la genotipizzazione è stata eseguita con la tecnologia Multiplex SNaPshot. RISULTATI: La distribuzione del genotipo e le frequenze alleliche degli atleti di élite sono risultate significativamente diverse da quelle del gruppo di controllo. Inoltre, gli atleti di élite sono stati divisi in atleti di potenza e di resistenza in base alle caratteristiche dello sport praticato. La distribuzione del genotipo degli atleti di potenza è risultata significativamente differente da quella degli atleti di resistenza e dei controlli. Analogamente, è stata rilevata una differenza significativa tra le frequenze alleliche degli atleti di potenza e quelle degli atleti di resistenza e dei controlli. CONCLUSIONI: Il presente studio evidenzia che il genotipo XX è sfavorevole per la performance di potenza e che il polimorfismo R577X del gene ACTN3 è associato allo stato dell’atleta di élite, in particolare alla performance di potenza degli atleti cinesi.