Abstract

Ostium secundum atrial septal defect (ASDII) is a common congenital heart defect. The authors report a case of a 12-year old female athlete during a precompetitive sports medicine examination. All cardiorespiratory and orthopedic objective values were negative, as well as clinic-instrumental examinations, spirometry, resting ECG and the maximal ergometric test. Family history was positive for two young sudden deaths. Echocardiography showed an ostium secundum atrial septal defect (ASDII) with an initial volume overload of the heart right sections. Moreover it has been recently observed that ASDII resulted often associated with transcription factor NKX2.5 mutations. In this respect the authors could hypothesized, in this clinical case, a link between the athlete’s pathology and the two familiar sudden deaths, thus suggesting to carry on further genetic researches. Verf.-Referat (geändert)

Abstract des Autors

Il Difetto del setto atriale (DIA) é una comune malformazione cardiaca. Un’atleta di 12 anni di sesso femminile giungeva alla nostra osservazione per la prima visita d’idoneità medico-sportiva agonistica. Obiettività cardio-respiratoria e ortopedica nella norma, così come tutti gli esami clinico-strumentali. Viene riferita familiarità per morte improvvisa non definita. L’ecocardiogramma dimostra la presenza di difetto del setto interatriale tipo ostium secundum e segni di sovraccarico di volume delle sezioni destre. È stato inoltre osservato recentemente che il DIA tipo ostium secundum risulta spesso associato a mutazioni del fattore di trascrizione NKX2.5, per cui, nel nostro caso, si potrebbe ipotizzare da una parte un collegamento tra la patologia dell’atleta e i due episodi di morte improvvisa in famiglia e dall’altra la necessità di eseguire ulteriori approfondimenti di tipo genetico. Verf.-Referat