Abstract

This paper describes the case of a former professional athlete who developed an apical hypertrophic cardiomyopathy (aHMC) apparently after a severe traumatic event at the age of 46 years. The aHCM can phenotypically appear in a relatively advanced age and the typical electrocardiographic abnormalities usually become visible before hypertrophy is evident at ultrasound or magnetic resonance imaging. Several studies show associations between various forms of surgical stress or trauma and myocardial lesions or cardiovascular disease, suggesting the role of sudden catecholaminergic stimulation in aHCM development in genetically predisposed subjects. Late onset of aHCM and late mean age of presentation may be an example of gene-environment interaction needed to reveal latent genotype manifestations. Verf.-Referat

Abstract

L’articolo descrive il caso di un ex atleta professionista che ha sviluppato, a 46 anni, una cardiomiopatia ipertrofica apicale (CMIa), apparentemente dopo un grave trauma. La CMIa può manifestarsi fenotipicamente anche ad un’età relativamente avanzata e, le tipiche anomalie elettrocardiografiche, spesso diventano evidenti prima che l’ipertrofia sia visibile all’Ecocardiogramma o alla Risonanza Magnetica cardiaca. Molti studi hanno mostrato associazione tra diverse forme di stress chirurgici o traumi e alterazioni miocardiche o malattie cardiovascolari. Per tale motivo, un improvviso aumento catecolaminergico, potrebbe portare allo sviluppo di una CMIa in soggetti predisposti geneticamente. L’insorgenza tardiva della CMIa e quindi la sua presentazione in età avanzata, possono essere un esempio di interazione gene-ambiente necessaria a slatentizzare predisposizioni genetiche. Verf.-Referat