Abstract

Die Frage in wie weit körperliche Leistungsfähigkeit angeboren ist, oder durch Umwelteinflüsse erworben werden kann, ist für die sportmedizinische Praxis und Forschung von tragender Bedeutung. Dieser Beitrag liefert einen kurzen Überblick über die Fortschritte in der Untersuchung des Einflusses unserer Gene auf die phänotypischen Merkmale der Leistungsfähigkeit und gibt einen Ausblick auf ein Themengebiet, das Molekulargenetik und Sportmedizin in den nächsten Jahren gleichermaßen beschäftigen wird: die Epigenetik. Die Epigenetik ist eine vielschichtige Disziplin, die mehrere Mechanismen zur Modifizierung des Erbguts wie z.B. Basenmethylierung und Histonmodifikationen zusammenfasst. In ihr vereint sich der Faktor der Determination von Eigenschaften, mit Einschränkungen auch der Vererbbarkeit, den wir aus der Genetik kennen, mit dem Faktor der Induzierbarkeit durch Umwelteinflüsse in vielfältiger Weise. Epigenetische Muster werden individuell während bestimmter Lebensabschnitte festgelegt und nur zu geringen Teilen vererbt. Die etablierten epigenetischen Merkmale regulieren Genaktivitäten bis hin zu einer vollständigen Abschaltung des betroffenen Gens. Hierdurch wird eine Zuordnung komplexer Phänotypen, wie der Leistungsfähigkeit zu bestimmten Genotypen erschwert. Ein Vergleich zu den Erkenntnissen der Abklärung anderer polygenetisch bedingter, phänotypischer Merkmale wie dem Typ 2 Diabetes kann helfen, Einblicke über Aufwand, methodisches Vorgehen und mögliche Praxisrelevanz weiterer Forschung zu gewinnen. Vor allem mit Blick auf epigenetische Regulationen von Genen ist das Ergebnis eines solchen Vergleichs ernüchternd und für den Praktiker stellt sich die Frage, ob der Versuch einer direkten Zuordnung des Genotyps zum Phänotyp zielführend sein kann. Verf.-Referat

Abstract

The questions of the extent to which physical performance is determined by the human genome and to what extent it can be altered by environmental factors are of essential importance in sports medicine. This paper delivers an overview of recent progress in the investigation of genetic influences on the phenotypical traits of physical performance. Furthermore, a look is provided into the field of epigenetics, which will be of special interest to both molecular genetics and sports medicine in the future. Epigenetics is a complex discipline, comprising several mechanisms, such as DNA-methylation and histone modifications, which modify genes. Epigenetics combines determination of characteristics, to some extent even inheritance, which is known from classical genetics, with the factor of inducibility by environmental influences. Epigenetic patterns are determined individually during ontogenesis and are only partially inherited. Established epigenetic traits regulate gene activities in some cases up to complete silencing of the affected genes. This complicates the attribution of complex phenotypes like physical performance to certain genotypes. Integration of the knowledge derived from the investigation of other polygenic phenotypical traits like type 2 diabetes may provide insights into efforts, methodological procedures and possible practical relevance of further research. Especially regarding the epigenetic regulation of genes, the result of such an analogy is sobering and raises the question whether the attempt at direct attribution of the genotype to the phenotype can deliver relevant results at all. Verf.-Referat