Abstract

Electrocardiograms in elite endurance athletes sometimes show bizarre, training-unrelated patterns suggestive of inherited channelopathies (Brugada syndrome, long QT syndromes) and cardiomyopathies (hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) responsible for unexpected sudden cardiac death. The athletes, most of them without symptoms and in good athletic condition, present normal clinical exams. For the correct diagnosis they must be meticulously investigated and specific genetic testing also carried out. Objective: to correlate 12-lead electrocardiographic (ECG) patterns, uncommon and training-unrelated conditions suggestive of inherited channelopathies and cardiomyopathies with specific genetic analysis, in asymptomatic athletes with normal physical exams and echocardiographic data. Methods. Prospective study (2004-2008) of ECG in standard and higher V1-V3 in athletes and normal age-matched sedentary subjects. Genetic analysis for ECG abnormalities suggestive of inherited channelopathies and cardiomyopathies. 347 athletes (190 seniors, 157 juniors, mean age 20; 200 subjects, mean age 21 (Controls-505 normal sedentary). Results. Seniors. RSR’(V1-V3), 45 (23.68%)-5 with borderline Brugada sign. V1-V3 ST – segment elevation – upward convexity – and negative T-wave, 34 (17.89%). Brugada 1 sign, 1 (0.52%) – no SCN5A abnormalities; 3 (1.57%) epsilon waves – no gene mutations. Juniors. Upright J wave in 43 (27.38%); V1-V3 ST segment elevation, 39 (24.84%) athletes, 9 (5.73%) of which with borderline Brugada sign; gene duplications: KCN (n=1) and SCN5A (n=1) in two of them. Bifid T wave in 39 (24.84%), 5 of which with QTc (0.48sec-0.56sec) and KCN gene mutations. Conclusion. Asymptomatic endurance athletes sometimes present uncommon and training-unrelated ECG patterns.The confirmation of the disease-through specific tests including genetic analysis - in a few cases, suggests that the majority of athletes have training related ECG abnormalities. Preparticipation screening (physical examination, 12-lead ECG) and 6-12 month follow-up are mandatory in the identification of athletes with sudden cardiac death risk diseases.

Abstract

Obiettivo. Gli elettrocardiogrammi in atleti di endurance di elite talvolta mostrano pattern bizzarri, non correlati con l’allenamento, suggestivi per canalopatie (sindrome di Brugada, sindromi del QT lungo) e per cardiomiopatie ereditarie (cardiomiopatia ipertrofica, cardiomiopatia ventricolare destra aritmogenica) responsabili di morte cardiaca improvvisa inaspettata. Gli atleti, la maggior parte dei quali senza sintomi e in buone condizioni atletiche presentano esami clinici nella norma. Per una corretta diagnosi, essi devono essere meticolosamente indagati, utilizzando anche test genetici particolari. Correlare i patterns elettrocardiografici (ECG) a 12 derivazioni, condizioni infrequenti e non correlate all’allenamento suggestive per canalopatie e cardiomiopatie ereditarie con specifiche analisi genetiche, in atleti asintomatici con esame obiettivo e dati ecocardiografici nella norma. Metodi. Studio prospettico (2004-2008) di ECG in derivazioni standard e V1-V3alte in atleti e soggetti sedentari sani sovrapponibili per età. Analisi genetiche per alterazioni ECG suggestive per canalopatie e cardiomiopatie ereditarie. 347 atleti (190 seniors, 157 juniors, età media 20; 200 soggetti, età media 21 (Controlli-505 soggetti normali sedentari). Risultati. Seniors. RSR’(V1-V3), 45 (23.68%) – 5 con segno borderline di Brugada. Sovraslivellamento del tratto ST in V1-V3 – convessità verso l’alto – e onde T negative, 34 (17,89%). Segno di Brugada 1, 1 (0,52%) – assenza di alterazioni SCN5A; 3 (1,57%) onde epsilon-assenza di mutazioni genetiche. Juniors. Onde J in 43 (27,38%); sopraslivellamento del segmento ST in V1-V3, 39 (24,84%) atleti, 9 (5,73%) dei quali con segno borderline di Brugada;duplicazioni genetiche: KCN (n=1)e SCN5A (n=1) in due di loro. Onde T bifide in 39 (24,84%), 5 dei quali con QTc (0.48 sec-0.56 sec)e mutazioni del gene KCN. Conclusioni. Gli atleti di endurance asintomatici talvolta presentano patterns ECG infrequenti e non correlati all’allenamento. La conferma della presenza di una patologia-attraverso tests specifici tra cui analisi genetiche – solo in alcuni casi,indica che la maggior parte degli atleti riporta alterazioni ECG correlate all’allenamento. Lo screening prepartecipazione (esame obiettivo ECG a 12 derivazioni) e i controlli a 6-12 mesi sono mandatori per identificare gli atleti con patologie a rischio di morte cardiaca improvvisa.