Abstract

Ziel der vorgestellten Untersuchung war, ausgewählte genetische Polymorphismen in Kandidatengenen der Ausdauerleistungsfähigkeit zu untersuchen, welche ausgezeichnete Ausdauerathleten (AA) von Normalpersonen (NP) unterscheiden. Für die genetische Fall-Vergleichsstudie wurden 296 Kaukasier mit einer maximalen Sauerstoffaufnahme über 75ml/kg>¹/min>¹ für die AA-Kohorte sowie 289 nicht verwandte Kaukasier mit einer gemessenen VO2max <50ml/kg>¹/min>¹ für die NP-Kohorte untersucht. Als Untersuchungsstrategie wurde der sog. Kandidatengensatz gewählt, bei welchen einzelne genetische Varianten in ihrer Verteilung bezüglich des Phänotyps VO2max in den beiden Gruppen analysiert werden. Als Kandidatengene wurden jene Gene ausgewählt, die eine potentiell limitierende Rolle in der Steuerung folgender Prozesse haben: Sauerstofftransport, Substratoxidation, Herzgröße, Herzförderleistung, hormonelle Regulation, Zellwachstum und andere verwandte Systeme. Unterschiedliche molekularbiologische Methoden wurden zur Untersuchung der Polymorphismen eingesetzt. Es zeigten sich positive Zusammenhänge zwischen AA-Status und Polymorphismen in den Genen welche für Endotheliale Nitrooxid-Synthetase (NOS3), EPOR und ADRA2 codieren. Jedoch muss man die Ergebnisse aufgrund der Größe des Probendenkollektivs vorsichtig interpretieren. Die Auswahl der zur Untersuchung anstehenden Kollektive ist hier von entscheidender Bedeutung. Kontrollkollektive sollen nach den gleichen strengen Kriterien ausgewählt und untersucht werden, wie die Fallgruppe. Weinke